Growth hormone-releasing hormone-secreting pulmonary neuroendocrine tumor associated with pituitary hyperplasia and somatotropinoma

SUMMARY Acromegaly caused by ectopic growth hormone-releasing hormone (GHRH)-secreting tumor is exceedingly rare. We report a case of acromegaly secondary to GHRH secretion by an incidentally diagnosed pulmonary neuroendocrine tumor (NET) and review 47 similar cases in literature. A 22-year-old male patient presented with symptoms of pituitary apoplexy. Magnetic resonance imaging (MRI) showed apoplexy of a pituitary adenoma. Routinely prior to surgery, a chest radiography was performed which revealed a mass in the left lung. During investigation, the patient was diagnosed with metastatic GHRH-secreting pulmonary NET. In retrospect, it was noted that the patient had pituitary hyperplasia 20 months prior to the MRI which showed the presence of a pituitary adenoma. The histological findings confirmed somatotroph hyperplasia adjacent to somatotropinoma. This case suggests that GHRH secretion can be associated with pituitary hyperplasia, which may be followed by pituitary adenoma formation.

The role of biopsies and autopsies in the diagnosis of cognitive impairment, with emphasis on small vessel diseases: A critical appraisal enriched by personal experience / O papel das biópsias e autópsias no diagnóstico da deficiência cognitiva, com ênfase nas doenças cerebrais de pequenos vasos: avaliação crítica e experiência pessoal

ABSTRACT. Acquired and hereditary microangiopathies cause cerebral small vessel diseases (CSVD) that impair cognition. The most frequent is primary angiitis of the CNS (PACNS), whose diagnosis remains challenging, requiring a multidisciplinary approach. Secondary vasculitis, CADASIL, miscellaneous microangiopathies and lymphomas, also cause cognitive impairment. Despite the fact that the need for biopsy has decreased in the era of new neuroimaging methods, biopsies that include small leptomeningeal and parenchymal arterial vessels still remain the gold standard to diagnose PACNS and other CSVD, and to exclude mimics such as infections and malignancies. New approaches for pathological consequences relevant to vascular cognitive impairment such as silent brain lesions, microinfarcts, microbleeds and subtle loss of microstructural integrity, may be detected in autopsies. This article addresses the role of biopsies and autopsies for the diagnosis of cognitive impairment related to small vessel diseases or other inflammatory/ischemic processes, and presents a critical appraisal based on personal experience.

RESUMO. As microangiopatias adquiridas e hereditárias causam doenças cerebrais de vasos pequenos, que comprometem a cognição. A mais frequente é a vasculite primária do sistema nervoso central, cujo diagnóstico continua desafiador, exigindo abordagem multidisciplinar. Vasculite secundária, CADASIL, microangiopatias diversas e linfomas também causam deficiência cognitiva. Apesar da necessidade de biópsia ter diminuído na era de novos métodos de neuroimagem, as biópsias que incluem pequenos vasos arteriais leptomeníngeos e parenquimatosos continuam sendo o padrão-ouro para o diagnóstico de vasculites primárias, afastando situações que as mimetizam, como infecções e neoplasias. Novas abordagens sobre as alterações teciduais de origem vascular relevantes para comprometimento cognitivo, como lesões cerebrais silenciosas, microinfartos, microssangramentos e perda leve de integridade micro estrutural, podem ser detectadas em autópsias. Este artigo aborda o papel das biópsias e autópsias para o diagnóstico do comprometimento cognitivo associado a doenças cerebrais de pequenos vasos ou outros processos inflamatórios/isquêmicos, e apresenta uma avaliação crítica baseada em experiência pessoal.

High phenotypic variability in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease / Elevada variabilidade fenotípica na doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

ABSTRACT Gerstmann-Sträussler-Scheinker is a genetic prion disease and the most common mutation is p.Pro102Leu. We report clinical, molecular and neuropathological data of seven individuals, belonging to two unrelated Brazilian kindreds, carrying the p.Pro102Leu. Marked differences among patients were observed regarding age at onset, disease duration and clinical presentation. In the first kindred, two patients had rapidly progressive dementia and three exhibited predominantly ataxic phenotypes with variable ages of onset and disease duration. In this family, age at disease onset in the mother and daughter differed by 39 years. In the second kindred, different phenotypes were also reported and earlier ages of onset were associated with 129 heterozygosis. No differences were associated with apoE genotype. In these kindreds, the codon 129 polymorphism could not explain the clinical variability and 129 heterozygosis was associated with earlier disease onset. Neuropathological examination in two patients confirmed the presence of typical plaques and PrPsc immunopositivity.

RESUMO A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença priônica genética, cuja mutação mais frequente é p.Pro102Leu. Descrevem-se dados clínicos, moleculares e neuropatológicos de sete indivíduos em duas famílias não relacionadas com p.Pro102Leu. Diferenças notáveis entre os pacientes em relação à idade de início, duração da doença e apresentação clínica foram encontradas. Na primeira família, dois pacientes apresentaram demência rapidamente progressiva e três apresentaram fenótipo de ataxia com idade variáveis de início e duração da doença. Nesta família, a idade de início entre mãe e filha diferiu em 39 anos. Na segunda família, fenótipos diferentes foram observados e idades precoces de início dos sintomas foram associadas à heterozigose no códon 129. Não houve diferença em relação ao genótipo do gene da apoE. O genótipo do códon 129 não foi responsável pela variabilidade clínica; heterozigose no códon 129 esteve associada ao início precoce da doença. O exame neuropatológico em dois pacientes confirmou presença de placas típicas e imunohistoquímica para PrPsc.

Tumor-infiltrating Lymphocytes are Independent Favorable Prognostic Indicator in 17-year Disease-Free Survival in Lymph Node-Negative Triple-Negative Breast Cancer Patient.

Aims: To estimate the prognostic value of tumor-infiltrating lymphocytes, among other variables, in triple-negative breast cancer patients with a 17-year disease-free survival. Study Design: A retrospective study of 79 patients was conducted to investigate treatment, and clinical, microscopic and immunohistochemical tumor characteristics. Place and Duration of Study: Pathology Division, National Cancer Institute (INCA), Rio de Janeiro, RJ, Brazil, between January 1992 and December 1996. Methodology: Histologically diagnosed 79 node-negative triple-negative breast cancer patients underwent partial or total mastectomy with axillary lymphadenectomy, with or without radiotherapy, chemotherapy and/or hormone therapy. Disease-free survival was estimate by the Kaplan-Meier method and log-rank test. Prognostic variables were obtained by Cox regression models. Results: The 17-year disease-free survival was 50.6%. Disease-free survival was worse in patients aged 51-82 years, who underwent neoadjuvant chemotherapy and had skin compromise, geographic necrosis, grade 3 tumors, had no tumor-infiltrating lymphocytes, had vascular/lymphatic invasion, CD44+/CD24-/low and elevated Ki-67. The risk of recurrence and/or metastasis, adjusted for the remaining variables of the final Cox model was 2.44 times higher for patients aged 51-82 years, 2.60 times higher for patients undergoing neoadjuvant chemotherapy, 3.97 times higher for grade 3 tumors and 0.34 times for patients with tumor-infiltrating lymphocytes. Conclusion: The risk of recurrence and/or metastasis, adjusted for the remaining variables of the model, was about 2.5 times higher for older patients undergoing neoadjuvant chemotherapy. In grade 3 tumor patients, the risk increased almost fourfold. Patients with tumor-infiltrating lymphocytes had a 66% lower risk, i.e, tumor-infiltrating lymphocytes were shown to be a protective factor.

Cadasil - genetic and ultrastructural diagnosis: case report / Cadasil - diagnóstico genético e ultraestrutural: relato de caso

ABSTRACT Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary disorder which affects the cerebral vasculature due to mutations in the NOTCH 3 gene. The diagnosis may be established through genetic testing for detection of these mutations and/or by skin biopsy. We report a case of the disorder in a female patient, who presented recurrent transient ischemic attacks that evolved to progressive subcortical dementia. Neuroimaging disclosed extensive leukoaraiosis and lacunar infarcts. The genetic analysis for NOTCH 3 was confirmatory. The ultrastructural examination of the skin biopsy sample, initially negative, confirmed the presence of characteristic changes (presence of granular osmiophilic material inclusions [GOM]), after the analysis of new sections of the same specimen. The present findings indicate that negative findings on ultrastructural examinations of biopsy should not exclude the diagnosis of the disease and that further analyses of the sample may be necessary to detect the presence of GOM.

ABSTRACT Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) é uma desordem hereditária que acomete a vasculatura cerebral devido a mutações no gene do NOTCH 3. O diagnóstico pode ser estabelecido através de testes genéticos para a detecção das mutações e/ou de biópsia de pele. É relatado um caso da desordem em paciente feminino, que apresentou ataques isquêmicos transitórios recorrentes, evoluindo para um quadro progressivo de demência subcortical. A neuroimagem mostrou extensa leucoaraiose e infartos lacunares. A análise genética para NOTCH 3 foi confirmatória. O exame ultraestrutural de biópsia de pele, inicialmente negativa, confirmou a presença de alterações características (presença de material granular osmiofílico [GOM]), após a análise de novos cortes do mesmo material. Os presentes achados indicam que achados negativos de exames ultraestruturais de biópsia não deveriam excluir o diagnóstico da doença e que análise adicional da amostra pode ser necessária para detectar a presença de GOM.

Ganglion cells in circumscribed astrocytic tumors: possible implication in classification and prognosis / Implicação da presença de células ganglionares na classificação e evolução de tumores astrocíticos circunscritos

INTRODUCTION: Glial and neuroglial cell neoplasms comprise pilocytic astrocytoma (PA), pleomorphic xanthoastrocytoma (PXA) and ganglioglioma (GG), which share various similarities, though PA has better prognosis. As ganglion cells (GC) may be scarce in GG and these gangliogliomas may recur or progress to grade III, an accurate diagnosis is essential. OBJECTIVES: The aim was to identify GC and eosinophilic granular bodies (EGB) in PA and PXA, to evaluate its effect on patient’s outcome and compare them with GG. METHODS: A retrospective analysis of radiological, morphological and follow-up aspects (disease free-survival, recurrence and death) of 30 cases (14 PA, 8 PXA, 8 GG). Hematoxylin and eosin (HE) stained sections were reviewed to identify the presence of neoplastic GC and EGB. They were immunostained for synaptophysin (SYN) and neurofilament (NF). Glial fibrillary acidic protein (GFAP) immunostaining was performed in selected cases. RESULTS: Six PA were reclassified as GG due to the presence of GC by HE or immunohistochemistry. Some EGB resembling degenerate GC were also immunostained for SYN/NF and most of them were negative for GFAP. The mean disease-free survival was 62.16 months. Four tumors recurred and one patient died. All PXA had GC, suggesting that they were variants of GG, 4 of which recurred and one patient died. Mean disease-free survival was 69 months. The radiological aspect was predominantly cystic. CONCLUSION: We propose that PA and PXA with GC or with EGB immunopositive for neuronal markers could be variants of GG, and some EGB may represent degenerate GC. However, the presence of GC does not seem to modify the biological behavior of these neoplasms.

INTRODUÇÃO: As neoplasias circunscritas incluem astrocitoma pilocítico (AP), xantoastrocitoma pleomórfico (XP) e ganglioglioma (GG), que compartilham diversas semelhanças, sendo o AP o de melhor prognóstico. Como as células ganglionares (CG) no GG podem ser escassas e os GGs podem recidivar ou evoluir (grau III), é fundamental o diagnóstico preciso. OBJETIVOS: Identificar CG e corpos granulares eosinofílicos (CGE) em AP e XP, avaliar sua implicação na evolução e comparar com o GG. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos aspectos radiológicos, morfológicos e evolutivos (tempo livre de doença, recidiva e óbito) de 30 casos (14 AP, oito XP, oito GG). Cortes corados com hematoxilina e eosina (HE) foram revistos para a identificação da presença de CG neoplásicas e CGE. Estes foram imunomarcados para sinaptofisina (SIN) e neurofilamento (NF) e, em casos selecionados, para glial fibrillary acidic protein (GFAP). RESULTADOS: Seis AP foram reclassificados para GG pela presença de CG (HE ou imunomarcação). Alguns CGE, semelhantes às CG degeneradas, também imunomarcaram para SIN/NF, a maioria sendo negativa para GFAP. O tempo médio livre de doença foi de 62,16 meses. Quatro tumores recidivaram; um deles evoluiu para óbito. Todos os XP possuíam CG, sugerindo que são variantes de GG, dos quais quatro recidivaram (um óbito). O tempo médio livre de doença foi de 69 meses. O aspecto radiológico foi predominantemente cístico. CONCLUSÃO: Sugerimos que AP e XP com CG ou CGE imunopositivos para marcadores neuronais possam ser variantes de GG e alguns CGE representem CG degeneradas; entretanto, a presença de CG ganglionares parece não modificar o comportamento biológico dessas neoplasias.

The first Brazilian neuropsychiatrist, José Martins da Cruz Jobim, tuberculous meningitis and mental disease / O primeiro neuropsiquiatra brasileiro, José Martins da Cruz Jobim, meningite tuberculosa e doença mental

The intersection between infectious diseases, poverty and mental disease was an important subject to the Brazilian Neuropsychiatry in the early 19th century. José Martins da Cruz Jobim (1802–1878) was engaged in a hygienist approach based on symptomatological and anatomopathological studies. He wrote “Insânia loquaz” (Loquacious insanity), 1831, the first written text about mental illness in Brazil, founded on clinical and pathological data, compatible with tuberculous meningitis. Thus, Jobim deserves the title of the first neuropsychiatrist in Brazil. The authors critically studied the clinical history and the autopsy findings of his cases, and the main health policies at the time.

A intersecção entre as doenças infecciosas, a pobreza e a doença mental foi um assunto importante para a Neuropsiquiatria brasileira no início do século 19. José Martins da Cruz Jobim (1802–1878) estava engajado em uma abordagem higienista baseada em estudos sintomatológicos e anatomopatológicos. Escreveu “Insânia loquaz”, 1831, o primeiro texto escrito sobre doença mental no Brasil, baseado em dados clínicos e patológicos compatíveis com meningite tuberculosa. Assim, Jobim merece o título de primeiro neuropsiquiatra no Brasil. Os autores estudaram criticamente a história clínica e os resultados da autópsia dos seus casos, bem como as principais políticas de saúde da ocasião.

O legado dos exames post-mortem para o estudo da relação entre forma clínica e substrato patológico na esclerose múltipla. Uma revisão sobre a anatomopatologia da doença / The legacy of post-mortem examination for the study of the relation between the clinical form and the pathological substrate in multiple sclerosis. A review on the anatomopathology of the disease

Após a dissecção de cérebro de uma paciente em 1868, Charcot definiu uma evidência histopatológica mais assertiva para a esclerose múltipla (EM): "sclerose en plaque". Entretanto, mais de um século depois, poucos estudos examinando o substrato patológico específico de fenótipos clínicos diferentes da EM são encontrados na literatura. O objetivo deste estudo é uma revisão da literatura sobre achados post-mortem (autopsia, exame histopatológico e técnicas imuno-histoquímicas) em pacientes com EM. Utilizando os termos "autopsy", "necropsy", "pathology", "post-mortem" e "multiple sclerosis", a pesquisa foi desenvolvida sobre a literatura e recursos presentes no MEDLINE no período janeiro 1990 a agosto 2012. Artigos relevantes baseados em análise macro/microscópica das lesões da EM e o uso de técnicas imuno-histoquímicas (marcadores imunológicos e neurobiológicos) foram revistos. Tratados de patologia cirúrgica e neuropatologia em suas últimas edições foram também consultados. Além dos estudos no início dos anos 2000 que identificaram padrões diferentes de desmielinização em casos de autópsia, considerando a perda de mielina, a geografia e extensão das lesões, a destruição dos oligodendrócitos e a evidência do dano imunopatológico, estudos mais detalhados e baseados em aspectos anatomopatológicos e implicações patogênicas são raros. A maioria destes poucos e específicos estudos reportam que as lesões da EM tipicamente aparecem na substância branca, mas são também abundantes na substância cinza, heterogeneidade de lesões inter-paciente e homogeneidade intra-paciente, graus diferentes para perda de mielina e estágios de atividade, foco de atividade inflamatória que origina gliose fibrilar, distrofia de oligodendrócitos e densidade axonal central diminuída. Desmielinização é um importante indicador de progressão clínica e a remielinização pode ser incompleta ou decresce com a cronicidade da doença. A importância das lesões na substância branca de aparência normal e na substância cinzenta tem sido cada vez mais reconhecida em recentes estudos com técnicas imuno-histoquímicas. Não há ainda um consenso se as diferenças entre as formas clínicas são fundamentalmente quantitativas ou qualitativas em relação ao substrato patológico e mais estudos sobre autopsias utilizando exame histopatológico e técnicas modernas de imuno-histoquímica são necessários para dirimir esta questão. Um melhor entendimento sobre a heterogeneidade das lesões da esclerose múltipla proporcionará o desenvolvimento de métodos terapêuticos mais direcionados e eficazes.

After dissection of a female brain in 1868, Charcot outlined a more assertive histopathological evidence of Multiple Sclerosis: "sclerose en plaque". However, more than a century later, very few studies examining the specific underlying pathology of a defined MS clinical phenotype are found in literature. The purpose of this study is to provide a literature review of post-mortem findings (histopathology and immunohistochemical techniques) in MS patients. The literature in MEDLINE was searched from January 1990 to August 2012 using the terms "autopsy", "necropsy", "pathology", "postmortem" and "multiple sclerosis". Relevant papers based on macroscopic/microscopic analysis of the MS lesions and the use of broad spectrum of immunological and neurobiological markers (immunohistochemistry) were reviewed. Textbooks of Surgical Pathology and Neuropathology in latest editions were also consulted.Besides the studies in the early 2000s that identified different patterns of demyelination in autopsy cases, consider the myelin impairment, the geography and extension of lesions, the oligodendrocyte destruction and the evidence of immunopathological damage, more detailed studies based on anatomopathological aspects and pathogenic implications are rare. Most of these few specific studies reported that MS lesions typically appear in the white matter, but are also abundant in grey matter, inter-patient lesions heterogeneity with intra-patient homogeneity, different degree of myelin loss and stage of activity, focus of inflammatory activity that gives way to fibrillary gliosis, oligodendrocyte dystrophy and decreased central axonal density. Demyelination is an important pathological correlate of clinical progression and remyelination could be incomplete or decreases with disease chronicity. The importance of healthy-appearing white matter damage and grey matter demyelination has been increasingly recognized in recent studies using immunohistochemical techniques. There is still no consensus on whether the differences between the clinical forms of MS are fundamentally quantitative or qualitative in relation to the pathological substrate, and more detailed studies with data on autopsies is required to resolve this issue. A better understanding of the pathogenetic heterogeneity of MS lesions will lead the development of more effective treatment methods.

Dysembryoplastic neuroepithelial tumor originally diagnosed as astrocytoma and oligodendroglioma / Tumor neuroepitelial disembrioplásico diagnosticado originalmente como astrocitoma ou oligodendroglioma

Dysembryoplastic neuroepithelial tumor (DNT), described in 1988 and introduced in the WHO classification in 1993, affects predominantly children or young adults causing intractable complex partial seizures. Since it is benign and treated with surgical resection, its recognition is important. It has similarities with low-grade gliomas and gangliogliomas, which may recur and become malignant. OBJECTIVES: To investigate whether DNT was previously diagnosed as astrocytoma, oligodendroglioma, or ganglioglioma and to determine its frequency in a series of low-grade glial/glio-neuronal tumors. METHODS: Clinical, radiological, and histological aspects of 58 tumors operated from 1978 to 2008, classified as astrocytomas (32, including 8 pilocytic), oligodendrogliomas (12), gangliogliomas (7), and DNT (7), were reviewed. RESULTS: Four new DNT, one operated before 1993, previously classified as astrocytoma (3) and oligodendroglioma (1), were identified. One DNT diagnosed in 2002 was classified once more as angiocentric glioma. Therefore, 10 DNT (17.2%) were identified. CONCLUSIONS: Clinical-radiological and histopathological correlations have contributed to diagnose the DNT.

O tumor neuroepitelial disembrioplásico (DNT), descrito em 1988 e incorporado na classificação da OMS em 1993, acomete predominantemente crianças ou adultos jovens, causando crises convulsivas parciais complexas farmacorresistentes. Como é benigno e tratável com ressecção cirúrgica, seu reconhecimento é importante. Tem semelhanças com gliomas de baixo grau e gangliogliomas, que podem recidivar e malignizar. OBJETIVOS: Investigar se o DNT foi originalmente diagnosticado como astrocitoma, oligodendroglioma ou ganglioglioma e determinar sua frequência numa série de neoplasias gliais/glioneuronais de baixo grau. MÉTODOS: Foram revistos aspectos clínicos, radiológicos e histológicos de 58 neoplasias operadas entre 1978 e 2008, classificadas como astrocitomas (32, sendo 8 pilocíticas), oligodendrogliomas (12), gangliogliomas (7) e DNT (7). RESULTADOS: Foram identificados quatro novos DNT, um operado antes de 1993, originalmente diagnosticado como astrocitoma (3) e oligodendroglioma (1). Um DNT diagnosticado em 2002 foi reclassificado como glioma angiocêntrico. Portanto, 10 DNT (17,2%) foram identificados. CONCLUSÕES: Correlações clínico-radiológicas e histopatológicas contribuíram para o diagnóstico do DNT.

Histopathological examination of nerve samples from pure neural leprosy patients: obtaining maximum information to improve diagnostic efficiency

Nerve biopsy examination is an important auxiliary procedure for diagnosing pure neural leprosy (PNL). When acid-fast bacilli (AFB) are not detected in the nerve sample, the value of other nonspecific histological alterations should be considered along with pertinent clinical, electroneuromyographical and laboratory data (the detection of Mycobacterium leprae DNA with polymerase chain reaction and the detection of serum anti-phenolic glycolipid 1 antibodies) to support a possible or probable PNL diagnosis. Three hundred forty nerve samples [144 from PNL patients and 196 from patients with non-leprosy peripheral neuropathies (NLN)] were examined. Both AFB-negative and AFB-positive PNL samples had more frequent histopathological alterations (epithelioid granulomas, mononuclear infiltrates, fibrosis, perineurial and subperineurial oedema and decreased numbers of myelinated fibres) than the NLN group. Multivariate analysis revealed that independently, mononuclear infiltrate and perineurial fibrosis were more common in the PNL group and were able to correctly classify AFB-negative PNL samples. These results indicate that even in the absence of AFB, these histopathological nerve alterations may justify a PNL diagnosis when observed in conjunction with pertinent clinical, epidemiological and laboratory data.

Histochemistry and morphometric analysis of muscle fibers from patients with duchenne muscular dystrophy (DMD) / Histoquímica y análisis morfométrico de las fibras musculares de p0acientes con distrofia muscular de duchenne (DMD)

The aim of the study was to analyze the muscle fibers by histochemistry and morphometric methods from patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Muscle biopsies were taken from the vastus lateralis muscle of five boys between 13 and 15-years of age, with clinical diagnosis of DMD. The histochemistry was performed using myofibrillar ATPases (9.6, 4.6 and 4.3). To morphometrical analysis a computerized semiautomatic system and software Image-Lab was used. ATPase staining showed atrophy of muscle fibers. Fibrosis and adipose deposition occurred in variable degree depending of muscular involvement. The morphometrical analysis showed an increase of size (percentage) to type I fiber than other types in all patients. Furthermore, the type I fiber had a larger cross-sectional area and mean diameter than type IIa and IIb fibers. Both histochemistry and morphometric analysis could be important tools for qualitative and quantitative diagnostics of muscle fibers attacked in this type of disease.

El objetivo del estudio fue analizar las fibras musculares mediante histoquímica y métodos morfométricos en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Se tomaron biopsias musculares del músculo vasto lateral de cinco niños entre 13 y 15 años de edad, con diagnóstico clínico de DMD. La histoquímica se realizó mediante ATPasa miofibrilar (9.6, 4.6 y 4.3). Para el análisis morfométrico se utilizó un sistema semiautomático computarizado y software de imagen de laboratorio. La tinción de ATPasa mostró una atrofia de las fibras musculares. La fibrosis y depósito adiposo se observó en grado variable dependiendo del compromiso muscular. El análisis morfométrico mostró un aumento de tamaño (porcentaje) de fibras tipo I en todos los pacientes. Además, la fibra tipo I tuvo un área de sección transversal y diámetro medio mayor que las fibras tipos IIa y IIb. Tanto la histoquímica y el análisis morfométrico pueden ser herramientas importantes para el diagnóstico cualitativo y cuantitativo de las fibras musculares comprometidas en este tipo de enfermedad.

Diffusion-weighted MR images and pineoblastoma: diagnosis and follow-up

Pineoblastomas are uncommon pineal tumors, which demonstrate rapid growing and poor prognosis. We report the case of a 43-year-old man with an enhancing pineal region mass, which showed restriction of the diffusion on diffusion-weighted (DW) MR images. The surgical biopsy defined the diagnosis of pineoblastoma and the therapy was initiated with radiation and chemotherapy. Three months later, the follow-up MR imaging showed areas suggestive of necrosis and the DW images demonstrate no significant areas of restricted diffusion. The differential diagnosis of pineal region masses that could show restriction of diffusion is discussed.

Pineoblastomas são tumores incomuns da glândula pineal, os quais têm crescimento rápido e prognóstico reservado. Os autores objetivam relatar o caso de um homem de 43 anos de idade com uma massa na região pineal com realce pelo contraste, a qual demonstrou restrição da difusão nas imagens de ressonância magnética (RM) pesadas em difusão. A biópsia cirúrgica definiu o diagnóstico de pineoblastoma e o tratamento foi iniciado com radio e quimioterapia. Três meses mais tarde, a RM de controle demonstrou áreas sugestivas de necrose e não mais eram observadas áreas de restrição da difusão da água. O diagnóstico diferencial das massas na região pineal que podem apresentar restrição da difusão é discutido.

Valor do exame citológico per - operatório em neurocirurgias / The value of per - operative cytological exam in neurosurgeries

INTRODUÇAO: Mais de 90 por cento dos resultados citológicos per-operatórios neurocirúrgicos correlacionam-se com o histopatológico. Porém, a sua real necessidade é por vezes questionada. OBJETIVO: Avaliar a necessidade do exame per-operatório tendo-se em vista a conduta neurocirúrgica imediata. MATERIAL E MÉTODOS: Revimos 130 casos de exames per-operatórios solicitados de um total de 293 procedimentos cirúrgicos para tratamento de lesões expansivas do sistema nervoso central (SNC), extra ou intra-axiais, sendo 46 biópsias estereotáxicas e 84 cirurgias abertas, realizados de 1998 a 2001. Foram realizados esfregaços, o diagnóstico foi comparado com o histopatológico, e os neurocirurgiões, questionados sobre a implicação do resultado do exame na conduta, caso a caso. RESULTADOS: O exame per-operatório foi solicitado em 44,4 por cento do total de cirurgias, tendo sido considerado relevante para a conduta em 84 por cento destes casos ou, nas biópsias, para avaliar a representatividade do material, o que corresponde a 37,2 por cento do total de cirurgias realizadas no período. Excluindo-se as biópsias estereotáxicas, com indicação inquestionável, o exame foi necessário em 75 por cento, sendo considerado desnecessário, sobretudo nas lesões extra-axiais, em geral solicitado por curiosidade do cirurgião. CONCLUSAO: Apesar de ser um exame com acurácia demonstrada, a realização de exames per-operatórios sem utilidade para a conduta neurocirúrgica pode vir a sobrecarregar patologistas em tarefas desnecessárias. Nossos resultados demonstraram que o exame foi necessário na grande maioria dos casos, mesmo após a exclusão das biópsias estereotáxicas, sobretudo nas lesões intra-axiais, auxiliando na avaliação da demanda desses exames, por vezes excessiva, apesar de útil para treinamento e ensino.

Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético / Myotonic dystrophy type 1 in cataract patients: Molecular diagnosis for screening and genetic counseling

OBJETIVOS: Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pacientes foram selecionados a partir dos atendimentos realizados no Ambulatório de Catarata do Departamento de Oftalmologia, entre 01/01/1982 a 30/06/1995. Os critérios de seleção foram pacientes com menos de 55 anos, com catarata bilateral, sem fator causal que justificasse a lesão, exceto por diabete melito tipo 2 com ou sem sinais neuromusculares sugestivos de distrofia miotônica. RESULTADOS: Foram encontrados 3 pacientes com a mutação completa, correspondendo a 5 por cento da amostra. Nenhum portador da pré-mutação foi encontrado. A partir dos pacientes diagnosticados, outros familiares afetados foram detectados. CONCLUSÕES: Este estudo enfatiza a importância da triagem de distrofia miotônica tipo 1 (DM1) entre pacientes com catarata, e mostra, também, a importância do aconselhamento genético destes pacientes.

Componente oligodendroglial e neuronal em glioblastomas: possível relação com o prognóstico / Oligodendroglial and neuronal component in glioblastomas: possible relation with prognosis

Glioblastomas são tumores astrocíticos de alto grau de malignidade e o diagnóstico baseado nos critérios histológicos atuais não tem explicado a maior sobrevida observada em alguns casos. A presença de um componente oligodendroglial foi proposta mais recentemente como um possível indicador de maior sobrevida, tanto pela OMS quanto pela classificação de Sainte Anne 2000. Esta última propõe ainda que um componente neuronal está relacionado com maior sobrevida. O objetivo deste estudo foi rever tumores de 40 pacientes diagnosticados como glioblastomas pelos critérios da OMS, com o propósito de identificar: a presença de um componente oligodendroglial utilizando critérios morfológicos; a presença de um componente neuronal utilizando marcadores imuno-histoquímicos (anticorpos anti-neurofilamento e sinaptofisina). Objetivou-se também correlacionar os achados histológicos e imuno-histoquímicos com a sobrevida dos pacientes, estudando também outras variáveis que podem ter influência na sobrevida. Foram identificados 11 tumores com componente oligodendroglial e 7 com componente neuronal. Apesar do pequeno número de casos estudados, a presença de um componente oligodendroglial associou-se com maior sobrevida. O valor da expressão de marcadores neuronais em gliomas malignos precisa ser confirmado com a avaliação de séries maiores.

The effects of aging on biceps brachii muscle fibers: a morphometrical study from biopsies and autopsies

OBJECTIVES: In order to study the morphology and size of muscle fibers, cross sections of biceps brachii samples from autopsies, up to 9 hours after death, and biopsies of 72 subjects were compared. The subjects aged 13 to 84 years in both sexes. METHODS: The samples obtained from autopsies (n=47) were from subjects with sudden death, or who died after acute disease without evidence of neuromuscular involvement. The biopsies (n=25) were from patients with symptoms suggestive of inflammatory or metabolic myopathy, not confirmed morphologically. The lesser diameter of muscle fibers was measured using the ATPase reaction. RESULTS: Morphological analysis showed that aging changes were present from the sixth decade in autopsies, and consisted of atrophy and/or type-grouping. The statistical models adjusted for females in both autopsies and biopsies were linear straight with no variation in fiber size with increasing age. The models adjusted for males in both groups were quadratic, indicating that age influenced the size of different type fibers. In males type 2 were larger than type 1 fibers, and than fibers in females. CONCLUSIONS: These values might be useful as controls, helping interpretation of changes in fiber size in samples obtained from biopsies and autopsies